80 por ciento de las enfermedades raras son de origen genético

*Hemofilia, fibrosis quística, albinismo y fenilcetonuria son las más conocidas

*Los pacientes se enfrentan al problema de la “odisea diagnóstica”, debido a que consultan hasta ocho especialistas médicos y pasan por tres diagnósticos erróneos antes de uno definitivo

En México aproximadamente ocho millones de personas padecen alguna enfermedad rara, de las cuales 50 por ciento inicia en la infancia, expuso el profesor de la Facultad de Medicina de la UNAM, Juan Carlos Centeno Ruiz.

Se calcula que hay de ocho mil a 10 mil (también nombradas enfermedades huérfanas o de baja frecuencia), de ellas 80 por ciento son de origen genético. Se les llama así cuando su prevalencia es de una persona afectada entre dos mil o una en un millón, añadió.

En la actualidad casi siete mil son monogénicas, es decir, causadas por la mutación de un solo gen; el escenario opuesto es la heterogeneidad, donde múltiples genes están relacionados, por ejemplo las distrofias de retina pueden tener hasta 300 mutados, mientras que la hipoacusia hereditaria hasta 130, describió Centeno Ruiz

Mencionó que las más comunes son hemofilia, fibrosis quística, albinismo o la fenilcetonuria, pero hay otras como galactosemia, los desórdenes de glucosilación, mucopolisacaraidosis o hipercolesterolemia familiar.

Destacó que uno de los problemas que enfrentan los pacientes es la “odisea diagnóstica”, debido a que suelen consultar hasta ocho especialistas médicos y pasar por tres diagnósticos erróneos antes de uno definitivo.

En ese sentido, informó que la UNAM cuenta con la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER) y el Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano.

Al participar en la primera jornada de trabajo del Segundo Coloquio de Enfermedades Raras: Enfoque clínico, de investigación, psicológico, testimonial y farmacéutico, realizado en la Facultad de Química, el también experto de la UDER recordó que a partir de su inauguración, en junio de 2022, en dicha Unidad se han evaluado a más de 800 personas y se superó la cifra de 600 estudios genéticos realizados. El 60 por ciento con diagnóstico genético positivo iniciaron tratamiento.

Refirió que en el país también se cuenta con el Instituto Nacional de Medicina Genómica, el Instituto Nacional de Salud Pública y asociaciones civiles para llevar a cabo una valoración especializada.

Previamente, Carlos Amador subrayó que la Universidad está constantemente en la frontera de los estudios, averiguando, aprendiendo sobre los temas y situaciones que destacan en la comunidad.

Ante estudiantes y académicos, Francisco Hernández Luis dijo que parte de la naturaleza farmacéutica es abordar de manera técnico-científica el estudio de afecciones y la búsqueda de moléculas que mitiguen las molestias que causan.

A partir de un punto de vista técnico, todas son importantes, pero algunas adquieren mayor visibilidad debido a la cantidad de personas que afectan.

De acuerdo con el investigador de la Facultad de Química de la UNAM, Gerardo Leyva Gómez, el encuentro tiene el propósito de avanzar en esta área del conocimiento y aterrizar en aplicaciones inmediatas.