Fenilcetonuria, un trastorno genético del metabolismo

*Es considerada como una enfermedad rara 
*La fenilcetonuria no permite procesar la fenilalanina que proviene de la leche, huevo, pescado y leguminosas

Al nacer, Alexia Nicole Madrid López, fue diagnosticada con una enfermedad rara denominada Fenilcetonuria, un trastorno genético del metabolismo que no permite procesar la fenilalanina que proviene de la leche, huevo, pescado y leguminosas.

La madre de la menor, Rosa María López Pacheco, compartió que tras conocer el diagnóstico, inició un calvario para la familia pues los médicos desconocían este padecimiento.

Aunque la menor hermosillense se veía aparentemente sana, algunas personas les aseguraban que tendría retraso mental y que no podría levantarse ni caminar.

Después de consultar a varios médicos sin encontrar una respuesta al padecimiento de su hija, Rosa María entró en depresión, pero contaba con el apoyo de su familia quienes le ayudaron a conocer la Asociación Mexicana de Fenilcetonuria A.C, ubicada en Guadalajara, Jalisco.

Patricia Camacho es la encargada de esa asociación, quien se comunicó con ella y le emocionó “porque no sabía que era lo que me esperaba, hablo con ella y se presenta. Me dice: Hola Yadira, soy Patricia Camacho, yo tengo una hija con ese problema tiene seis años, mi hija va a la escuela, ella camina, es una niña completamente normal”, relató. 

Compartió que, al escuchar a Patricia y a lo lejos la voz de la pequeña que le describían, fue lo más maravilloso que le pudo pasar en la vida. 

Gracias al apoyo de la asociación y del Instituto Nacional de Pediatría de la Ciudad de México, la familia de Alexia tuvo mayor información sobre su padecimiento y la tranquilidad de saber que la menor estaría bien, llevando una dieta adecuada y una formula especial de por vida.

Hoy Alexia tiene ocho años, le gusta el canto y sueña con ser maestra. Está consciente de su enfermedad, del esfuerzo de sus padres y de los cuidados que debe llevar en su alimentación. 

El padre de Alexia, Blanier Madrid Contreras, hizo el llamado a los médicos a tener empatía por los padres de menores con una situación similar.

Asimismo, resaltó la importancia del tamiz neonatal y la necesidad de más médicos genetistas para la detección y seguimiento oportuno de este tipo de enfermedades.  

Alexia, testimonio de Feniceltonuria. from SERNOTICIA.COM on Vimeo.